DNA 像一本身体说明书
基因中包含制造蛋白质的指令，参与身体的构成与日常运作。
遗传而来的基因变化
致病性 LDLR 变异可能改变制造 LDL 受体的“指令”。
LDL 清除能力减弱
某些变异会减少受体数量或影响其功能，使肝细胞等摄取 LDL 的能力减弱。
胆固醇持续偏高的风险
LDL 胆固醇可能持续偏高，长期增加心血管风险。
行动：提前管理血脂
结合血脂检查，由医生制定生活方式、必要用药与定期复查计划。
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体检可选加项
基因健康筛查
全外显子组测序 · 体检版分析约 2 万余个基因的外显子区域，了解部分遗传性疾病风险、致病变异携带情况及药物反应差异。
检测发现可帮助医生调整筛查的起始时间与频率、安排进一步检查，并评估是否需要及早干预。
提前识别部分遗传风险，为早筛和干预提供依据。
英文报告包含报告解读
它检测的是什么？
基因检测关注身体的部分“遗传指令”，与常规体检中的化验、影像等检查相互补充。
读取与蛋白质编码有关的部分
全外显子组测序主要读取基因中与蛋白质编码有关的外显子区域。
结合个人情况理解结果
结合个人病史、家族史及其他体检结果，理解检测发现的健康意义。
三个例子 · 看清下一步行动提前识别部分遗传风险，
提前识别部分遗传风险，
为早筛和干预提供依据。
并非所有基因变异都有害。以下为致病性变异的简化示意，具体健康决策需专业解读。
01 · LDLR
胆固醇风险：可以提前管理
部分遗传性 LDLR 变异会影响 LDL 胆固醇清除。了解风险后，可更早评估血脂，并制定管理方案。
提前管理的目的是降低心血管风险。图片仅解释机制，并非个人诊断。 医学参考 ↗
02 · MLH1 · MSH2 · MSH6 · PMS2
林奇综合征：加强监测，处理癌前病变
错配修复相关基因的遗传性变化可能增加结直肠癌风险。提前了解后，可以调整肠镜筛查的起始时间与频率。
修复基因出现遗传性变异
MLH1、MSH2 等基因中的致病性变异，可带来林奇综合征相关的遗传风险。
DNA 复制错误可能累积
当细胞后续出现进一步变化，错配修复可能失效，DNA 复制错误就可能逐渐累积。
结直肠癌风险增加
部分肠道癌前病变可能进展较快。图中息肉展示的是一种可能途径，并非所有情况。
行动：监测并处理癌前病变
由专科安排更早、更密切的肠镜监测，并及时处理适合切除的癌前息肉。
肠镜监测有助于降低林奇综合征相关结直肠癌的发生与死亡风险，但不能消除全部风险；具体安排需个体化。 医学参考 ↗
03 · BRCA1 · BRCA2
BRCA：制定更有针对性的乳腺癌筛查计划
某些遗传性 BRCA1 或 BRCA2 变异会增加乳腺癌风险。了解风险后，可制定更早、更有针对性的乳腺筛查计划。
遗传性 BRCA 基因变化
BRCA1、BRCA2 参与 DNA 损伤修复；其中的致病性变异可能影响这一保护机制。
DNA 修复保护可能减弱
如果细胞中另一份正常基因随后也受到影响，DNA 损伤修复能力可能减弱。
乳腺癌风险升高
损伤可能逐渐累积，增加细胞异常生长的机会。风险升高不等于已经患癌。
行动：制定针对性筛查计划
与专科讨论提前开展乳腺 MRI、按年龄安排乳腺 X 线检查，并评估其他降低风险的措施。
本组重点说明乳腺癌风险。BRCA 变异也可能涉及卵巢癌风险，卵巢癌不能仅依赖常规筛查。 医学参考 ↗
它能帮助了解什么？
报告汇集不同类别的遗传信息，每项结果的意义需要结合具体基因、变异及个人情况理解。
遗传性疾病与携带情况
了解与部分遗传性疾病有关的基因线索，以及相关致病变异的携带情况。
遗传性肿瘤风险
了解部分肿瘤的遗传易感性；这不等于判断体内是否已存在肿瘤。
心血管与代谢相关线索
发现部分与心血管、代谢健康有关的遗传线索，为进一步评估提供参考。
药物反应差异
提供部分药物反应相关的遗传信息，供医生结合实际情况作出用药决策。
风险提示不等于确诊，结果需专业解读；不要仅凭报告自行开始、停止或调整用药。
从采样到理解结果
实验室收到样本并质检合格后，约 15 个工作日出具报告。 US$2,380 的加项价格已包含英文报告及解读服务。
咨询与知情同意
沟通个人与家族健康情况，了解检测内容并完成知情同意。
采集样本
按医院安排采集血液或唾液样本。
实验室检测
样本接收并质检合格后，开展测序与分析。
报告与解读
获取英文检测报告，并接受已包含在加项价格内的报告解读。
您可能还想了解
可以代替常规体检吗？
不能。常规体检了解当前健康状况，基因检测补充遗传背景信息，两者用途不同、相互补充。
哪些人可以咨询这项检测？
希望了解遗传健康背景，尤其有相关个人病史或家族史的人。
会与普通体检报告同时出具吗？
此项目有独立的实验室检测周期。 实验室收到样本并质检合格后，约 15 个工作日出具报告。
多一份了解，
让健康沟通更有依据。
体检可选加项，包含英文报告及解读服务。